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人类外显子组占人类基因组长度的约1-2%，目前估计能引起的疾病的DNA变异有85%以上来自于外显子区域的变异，同时由于外显子测序能在较低的成本下实现很高的覆盖度，使其成为全基因组测序的经济替代。

技术特点：

1．直接检测编码蛋白序列，找出与蛋白相关变异

2．测序深度达到150X，可以找出变异频率低的变异

3．外显子占全基因长度1-2%，检测费用、周期、工作量明显缩短

实验流程：

分析流程：

标准分析

（1）数据过滤及比对分析

（2） SNP/InDel检测及注释

高级分析

（3）家系内突变位点比对

（4）使用GO/KEGG pathway进行突变基因的富集分析。

样品要求

DNA：浓度10ng/ul 总量：10ug

细胞数量：≥5X10⁶

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